Unser Sommerfest 2015

Am 20.6.2015 beim wechselhaften Wetter fand das diesjährige Sommerfest statt. Familie Delgado Sanchez freute sich sehr, dass viele Patienten und Angehörigen den Weg nach Lörzweiler fanden, um einen wunderschönen Tag zu verbringen.

Nach der Begrüßung durch Schwester Sandra hielt Prof. Dr. Schäfer einen interessanten Vortrag über Vererbung und Häufigkeit der Fabry-Krankheit. Mittels Stammbaumanalyse und mit praktischen Mitteln erklärte Prof. Dr. Schäfer, wie die Erkrankung auf die Nachkommen übertragen wird, wenn es sich um einen Patienten oder eine Patientin handelt. Durchgeführte epidemiologische Studien belegen, dass die Häufigkeit der Erkrankung 10fach höher ist als man früher angenommen hat. Und immer noch ist die überwiegende Mehrzahl der Fabry-Fälle nicht diagnostiziert. Anhand von Daten des Bundesamts für Statistik, erklärte Prof. Dr. Schäfer, dass jedes Jahr die Erkrankung bei 177 Neugeborenen vorkommt, ohne dass Mediziner bzw. Angehörige dies wahrnehmen. Durch eine enge Zusammenarbeit mit dem humangenetischen Labor Biologis in Frankfurt können Angehörige eines Indexpatienten ihre Mutationen bestimmen lassen. Die Probenentnahme geschieht zuhause mittels einenes Abstrichs der Mundschleimhaut (keine Blutentnahme notwendig). Das Ergebnis liegt innerhaln von 2 Wochen vor.

Prof. Schäfer erwähnte, dass es bei M. Fabry mehr als 800 verschiedene Mutationen vorkommen. Jede Familie hat ihre eigene Mutation. Der Zeitpunkt, wann sich Symptome bemerkbar machen, ist unterschiedlich. In der Regel bei Männern früher als bei Frauen. In Deutschland sind bereits viele Nephro- und Kardiologen mit der Erkrankung vertraut. Aber man vermutet, dass speziell in Stroke Units (spezielle Schlaganfall-Kliniken) noch viele neue Patienten zu diagnostizieren sind. Prof. Schäfer erwähnte ein Programm aus Ostwestfalen-Lippe, wo spezielle "Schlaganfall-Lotsen" die Betroffenen nach der Akutbehandlung langfristig betreuen. Im Rahmen eines Forschungsprogramms werden die Lotsen darauf achten, dass alle jungen Schlaganfall-Patienten (<55 Jahre) nach der Akutbehandlung auf M. Fabry getestet werden.

Prof. Schäfer hat jahrelang in Münster als Hauptverantwortlicher Fabry-Patienten an einem großen Zentrum betreut. Seit einigen Jahren ist Prof. Dr. Schäfer in Frankfurt als niedergelassener Internist tätig und kümmert sich in seiner Schwerpunkt-Praxis speziell um Patienten mit seltenen Erkrankungen (Fabry, Gaucher, Mittelmeerfieber, Amyloidose, etc.)
Terminvereinbarung unter: 0173 28 44 387

Eine kurze Zusammenfassung des Vortrags von Fr. Dr. Karabul wird im September d. J. ergänzend geschrieben.

Ehrengäste der Veranstaltung waren: Fr. Anita Ölkers, 1. Vorsitzender der Selbsthilfegruppe MFSH und Fr. Uguz, auch Vorsitzende der Selbsthilfegruppe für Lysosomale Speichererkrankungen in der Türkei.

Das komplette MHS Team bedankt sich sehr für die schönen gemeinsamen Momente, das trockene Wetter am Nachmittag und das freundliche Miteinander. Der Abklang stand unter musikalischer Begleitung von Axel und Michael, Oldies, Evergreens und Beatles Musik begleiteten die intensiven Gespräche unter Patienten, Angehörigen und MHS Personal. Wir freuend uns auf das nächste Fest.

Beiträge

Humangenetische Diagnostik Fabry-Krankheit Prof. Roland M. Schaefer Fabry-Zentrum Frankfurt. Bitte hier klicken.